Familiärer Brustkrebs und Eierstockkrebs

Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung der Frau. Allein in Deutschland erkranken jährlich über 75 000 Frauen daran (RKI 2014). Das lebenslange Risiko für eine Frau an Brustkrebs zu erkranken, liegt aktuell somit bei 13,3%. Etwa 7 500 Frauen erkranken jährlich in Deutschland an Eierstockkrebs (Erkrankungsrisiko 1,2%).

Etwa 5-10% der Brust- und Eierstockkrebserkrankungen entstehen aufgrund von vererbbaren Genveränderungen (Mutationen). Bei diesen familiären Formen treten die Krebserkrankungen meist bei mehreren Familienmitgliedern auf und häufig früher als bei den nicht erblichen Formen.

Bei etwa 25% der familiären (erblichen) Fälle liegt eine pathogene (krankheitsverursachende) Mutation in dem Hochrisikogen BRCA1 oder BRCA2 (BReast CAncer) vor. Bei Trägerinnen einer pathogenen Mutation in einem dieser Gene steigt das lebenslange Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, auf bis zu 70%, für Eierstockkrebs ist das Risiko ebenfalls erhöht (20-50%). Auch weitere Tumorarten können in den betroffenen Familien gehäuft auftreten (z.B. männlicher Brustkrebs, Prostatakrebs, Darmkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Magenkrebs).

Bei einem weiteren Teil der familiären Fälle kann eine Mutation in anderen Genen z.B. CHEK2, RAD51C, RAD51D, NBN, PALB2 oder ATM nachgewiesen werden. Bei einer pathogenen Mutation in einem dieser Gene steigt das Risiko für Brustkrebs auf bis zu 30-40%, bei einer Mutation im TP53 oder CDH1 ist das lebenslange Brustkrebsrisiko auf bis zu 60% erhöht. Das Risiko für Entstehung von Eierstockkrebs (bei RAD51C, RAD51D, CHEK2, PALB2, ATM), männlichem Brustkrebs (bei PALB2, CHEK2), Prostatakrebs (bei CHEK2, NBN), Bauchspeicheldrüsenkrebs (PALB2, ATM) Darmkrebs, Magenkrebs (CDH1, ATM) und ggf. anderen Tumorarten (bei TP53) ist ebenfalls erhöht.