Molekulargenetische Diagnostik

Bei Erfüllung der Einschlusskriterien wird die molekulargenetische Diagnostik der 10 bekannten Brustkrebsgene angeboten. Bevor die Entscheidung für oder gegen die Testung getroffen wird, wird die Betroffene ausführlich und in verständlicher Sprache über die Möglichkeiten und Grenzen der genetischen Testung sowie mögliche Ergebnisse und ihre Konsequenzen für die eigene Person und die Familie aufgeklärt. Als Hilfe bei der Entscheidung kann den Betroffenen und deren Verwandten eine psychologische Beratung angeboten werden. Fällt nach einer Bedenkzeit von etwa 4 Wochen die Entscheidung für die genetische Testung, wird in der Regel zuerst eine Indexpatientin (d.h. eine an Brust- und/oder Eierstockkrebs erkrankte Person) getestet. Die Analyse umfasst die Gene BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, CHEK2, PALB2, NBN, ATM, TP53, CDH1 und dauert in der Regel 6-8 Wochen. Nach dieser Zeit wird erneut ein Termin zur Befundbesprechung vereinbart.

Wird eine pathogene (krankheitsauslösende) Mutation in einem der untersuchten Gene nachgewiesen, steht die Diagnose des erblichen Brust- oder Eierstockkrebses fest. Für die Betroffene selbst bedeutet dies, dass sie ein erhöhtes Risiko hat, nochmal an Brustkrebs und/oder an Eierstockkrebs (und ggf. anderen Tumorarten) zu erkranken. Die Teilnahme an dem intensivierten Früherkennungsprogramm wird in Abhängigkeit von dem betroffenen Gen angeboten und die Möglichkeiten der risikoreduzierenden operativen Maßnahmen werden erläutert.

Den nicht erkrankten Ratsuchenden aus der Familie kann ebenfalls eine Testung (prädiktive Diagnostik) angeboten werden. Die Angehörigen 1. Grades (Schwester, Bruder, Tochter, Sohn) der betroffenen Person haben eine 50% Wahrscheinlichkeit, ebenfalls Träger dieser Mutation zu sein. Wird die Mutation bei einer bisher nicht erkrankten Ratsuchenden nachgewiesen, hat sie ein erhöhtes Risiko an Brustkrebs, Eierstockkrebs und ggf. anderen Tumorarten (Darmkrebs, Magenkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs) zu erkranken. Diese Frauen haben die Möglichkeit, an einem intensivierten Früherkennungsprogramm teilzunehmen und sie werden über die risikoreduzierende operative Maßnahmen beraten.

Die männlichen Anlageträger haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs, Prostatakrebs, Darmkrebs, Magenkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und ihnen wird daher dringend die Teilnahme an den gesetzlich vorgesehenen Krebsfrüherkennungsmaßnahmen empfohlen.

Falls bei den nicht betroffenen Ratsuchenden die in der Familie bekannte Mutation nicht bestätigt wird, können sie damit entlastet werden. Sie haben kein erhöhtes Risiko gegenüber der Allgemeinbevölkerung und können die Mutation an die Kinder auch nicht weitervererben. Für diese Fälle ist (für die Frauen) die Screening-Mammographie ab dem 50. Lebensjahr als Früherkennung und die Teilnahme an den anderen Früherkennungsmaßnahmen der gesetzlichen Krankenkassen zu empfehlen.

Falls bei der molekulargenetischen Diagnostik einer Betroffenen keine pathogene Mutation in den bekannten Genen BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, CHEK2, PALB2, NBN, ATM, TP53 oder CDH1 nachgewiesen wird, kann eine erbliche Form von Brust-und/oder Eierstockkrebs dennoch nicht ausgeschlossen werden, da die bisher bekannten Gene nur etwa 35-40% der familiären Erkrankungen erklären können. Es wird vermutet, dass weitere Risikogene existieren, nach denen zurzeit intensiv gesucht wird. Für die nicht erkrankte oder negativ getestete Ratsuchende wird mit Hilfe eines computerbasierten Kalkulationsprogrammes ihr lebenslanges Erkrankungsrisiko berechnet, falls dieses größer als 30% ist und/oder das Risiko für eine Anlageträgerschaft einer pathogenen Mutation größer als 20% ist, wird ihr die Teilnahme an dem intensivierten Früherkennungsprogramm angeboten.