Leistungsverzeichnis

Die molekulargenetische Abklärung bei Verdacht auf eine erbliche Erkrankung erfolgt bei uns durch Einzelgenanalysen mittels Sequenzierung nach Sanger und Multigenanalysen mittels Next Generation Sequenzierung. Die Zusammensetzung der Genpanels wird dabei auf der Basis des aktuellen Kenntnisstands von Wissenschaft und Forschung kontinuierlich angepasst.

Zum Untersuchungsauftrag

 

 

Analyt
Beinhaltete Gene
Untersuchungsmaterial (Technik)
Companion Diagnostik bei PARP-Inhibitor Therapie
BRCA1, BRCA2
EDTA-Blut (Sequence capture (Fa. Agilent), Sequencing-by synthesis (Fa. Illumina), ggf. Bestätigung mit PCR, Sanger-Sequenzierung (Fa. Applied Biosystems)
Familiäres Brust- und Ovarialkarzinom (Gesamtpanel)
ABRAXAS1, APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FANCC, FANCM, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2
EDTA-Blut (Sequence capture (Fa. Agilent), Sequencing-by synthesis (Fa. Illumina), ggf. Bestätigung mit PCR, Sanger-Sequenzierung (Fa. Applied Biosystems)
Familiäres Brust- und Ovarialkarzinom (Core-Gene)
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
EDTA-Blut (MLPA, Fa. MRC Holland)

Bearbeitungszeiten

Um unsere molekulargenetische Analyse beginnen zu können, müssen folgende Kriterien erfüllt sein:

  1. es liegt ein für die Analyse geeignetes Untersuchungsmaterial in ausreichender Menge vor. Die Zuordnung der Probe zu den Begleitunterlagen muss möglich sein. Das Probenbehältnis muss ausreichend beschriftet sein. Bitte beachten Sie hierfür unsere Hinweise zur Präanalytik.
  2. es liegt eine von der Patientin/vom Patienten unterschriebene Einwilligung für die Analyse nach Gendiagnostikgesetz (GenDG) vor. Die Verantwortliche ärztliche Person nach GenDG ist klar und leserlich genannt und hat ebenfalls die Einwilligung unterschrieben.
  3. die Teilnahmebedingungen an der Besonderen Versorgung nach §140a SGB V müssen erfüllt sein. Wir beraten Sie hierzu gerne unter der Telefonnummer 0941-944-5415 bzw. brca@ukr.de  Alternativ können Sie sich an einen unserer Ihrem Wohnort nahen Partner wenden:

Zertifizierte Brustzentren

Zertifizierte Gynäkologische Krebszentren

 

 

Bei vollständigem Vorliegen der benötigten Informationen gelten folgende Bearbeitungszeiten:

Analyseart
mittlere Bearbeitungszeit in Kalenderwochen
maximale Bearbeitungszeit in Kalenderwochen
Genpanelanalysen¹
3
4
weiterführende Analysen (z.B. WES-Analyse²)
8
10

¹ Ist für eine der Genpanelanalysen eine nachgeschaltete Bestätigung des Ergebnisses mit Sanger-Sequenzierung oder MLPA notwendig, könnte sich die Bearbeitungszeit um 1-2 Kalenderwochen erhöhen.

² Gilt für die Gesamtanalyse. Akkreditierung der WES-Analyse in Vorbereitung. Analyse kann nur nach Rücksprache durchgeführt werden.